Sindrome di Wiskott-Aldrich: una descrizione della malattia
La sindrome di Wiskott-Aldrich si riferisce a disturbi ereditari di cui solo i ragazzi soffrono. Appare già nella prima infanzia e, di norma, porta alla morte tra cinque e dieci anni.
Questa malattia fu descritta per la prima volta nel 1937anno pediatra tedesco Viscott. Lo osservò da tre fratelli, che soffrivano di persistente diarrea sanguinolenta, eczema e costante infiammazione dell'orecchio, anche se le quattro sorelle erano assolutamente in salute. Già nel 1954, un pediatra americano di nome Aldrich stabilì che la malattia è ereditata come un tratto recessivo legato all'X.
La malattia viene trasmessa ai ragazzi e i portatori del cromosoma mutante sono donne. Il fattore geografico non è influenzato dalla prevalenza del problema.
Sintomi e decorso della malattia
La sindrome di Wiskott-Aldrich è associata a una diminuzionenumero di piastrine Nei primi anni di vita, il paziente presenta i seguenti sintomi: scarsa coagulazione del sangue, eczema ininterrotto, diarrea sanguinolenta. Successivamente, c'è uno stato di immunodeficienza primaria. A causa della mancanza di linfociti T e B, una persona è suscettibile a tutti i tipi di malattie virali e batteriche. Le condizioni di immunodeficienza nei bambini provocano una costante infiammazione dell'orecchio medio, polmonite, sinusite, idropisia e molte altre gravi malattie. Nei pazienti con questa malattia, il rischio di oncologia è molto più alto. Va notato che gli adulti hanno maggiori probabilità di sviluppare tumori maligni.
Quelli che soffrono della sindrome di Viscota-Aldrich sono moltospesso si osserva solo la sindrome emorragica, che porta a una diagnosi errata. In questi casi, solo dopo l'analisi del DNA, in cui è possibile identificare il gene responsabile di questa sindrome, prescrivere il trattamento corretto.
diagnostica
- Un esame del sangue completo per rilevare una diminuzione del numero di piastrine.
- Studio dello striscio di sangue sull'inferiorità strutturale delle piastrine.
- Analisi genetiche (eseguite per rilevare mutazioni nel gene responsabile della struttura della proteina nel sangue).
- Determinazione del livello di immunoglobulina.
- Condurre una diagnosi prenatale per identificare la sindrome di Wiskott-Aldrich nelle prime fasi della gravidanza.
- Determinazione del livello ematico della proteina Viskott-Aldrich.
trattamento
Sfortunatamente, la scienza moderna non ha ancora trovatocure per questa grave malattia. È noto che le piastrine sono distrutte nella milza, quindi nei pazienti a cui è stata diagnosticata la sindrome di Wiskott-Aldrich, questo organo è stato rimosso. E i pazienti hanno iniziato a sentirsi molto meglio. La trasfusione costante di immunoglobuline e la nomina di antibiotici appropriati migliora anche le condizioni generali del paziente. Al giorno d'oggi, le cellule staminali sane vengono introdotte nel midollo osseo dai pazienti. Ma mentre questo metodo viene eseguito solo sperimentalmente. Inoltre, le coppie che hanno vissuto questa sindrome in famiglia sono raccomandate per passare tutti i test necessari prima di pianificare una gravidanza.
