Lo screening è cosa?

Sogni di ogni coppia sposataprodurre un bambino forte e sano. Ma, con grande dispiacere, nessuno è immune dal fatto che lo sviluppo del bambino può andare incontro a problemi dovuti a anomalie genetiche.

Durante la gravidanza, la futura madre dà test,ci sono molti studi diversi, oltre a monitorare lo sviluppo del feto e la preparazione al parto. Ma, nonostante tutto questo, i bambini con la sindrome di Down sono costantemente nati nel paese. Naturalmente, ogni caso è un dolore incredibile e una sorpresa completa per i genitori.

Ciò è dovuto al fatto che uno studio ordinario conL'uso degli ultrasuoni non può determinare questa sindrome e le altre anomalie cromosomiche. Ad esempio, con l'aiuto degli ultrasuoni è possibile valutare solo i dati esterni del bambino e identificare alcune malformazioni congenite nello sviluppo. Ma la maggior parte dei bambini nati con sindrome di Down e Edwards non ha anomalie esterne. Con una precisione per scoprire che il feto ha un'anomalia chromosomal è possibile, ma solo dopo aver effettuato lo screening genetico combinato è un complesso di misure e ricerche. Sono tenuti prima della consegna.

Screening - che cos'è?

La parola significa "setacciare", se traduciamoè dall'inglese. Gli ultrasuoni di screening vengono effettuati quasi tutte le future madri, anche se la gravidanza è del tutto normale. Fallo dalle 11-13 settimane di gravidanza.

Lo screening genetico combinato è una serie diattività che avvengono prima della consegna e mirano a diagnosticare anomalie genetiche. Include un esame ecografico e biochimico, nonché un calcolo individuale del rischio di trasportare un bambino con patologia cromosomica.

È importante notare che i risultati di talegli studi non possono essere definiti come base per la diagnosi. Dopotutto, lo screening è solo un'opportunità per stabilire il grado di rischio di una malattia cromosomica. Se è alto, alle future mamme vengono prescritti studi citogenetici invasivi.

Come è lo screening in gravidanza? Considera di più

La prima fase della procedura di screening èesame ecografico del feto. Nel corso della sua valutazione del rispetto delle dimensioni del periodo di gestazione del bambino, le condizioni generali dell'embrione, alcuni difetti pronunciati nello sviluppo e così via. Questo è qualcosa che può essere visto esternamente. Ma vale la pena notare che anche se non ci sono patologie visibili, ciò non significa che non esistano.

Ad esempio, nei bambini affetti da sindrome di Down, solo nella metà dei casi si notano anomalie visive.

Risultato più preciso di avere cromosomicale malattie possono essere ottenute solo dopo la seconda fase di screening - biochimica. Qui, il sangue della futura madre viene esaminato per la presenza di una sostanza specifica che viene secreta dalla placenta. Inoltre, vengono valutati gli indicatori del rapporto e della concentrazione ematica di proteine ​​specifiche e sostanze marcanti.

La terza fase: il calcolo del rischio di ottenere cromosomipatologie con l'aiuto di speciali programmi per computer. Oltre ai risultati precedenti, vengono utilizzati anche indicatori quali l'età e il peso della madre, l'età gestazionale, le cattive abitudini, le malattie genetiche e persino l'etnia. Dopo che il computer ha elaborato le informazioni ricevute, il medico può concludere quanto è alto il rischio di dare alla luce un bambino con malattie genetiche.

Se è basso, il pazienteelimina la necessità di riprendere qualsiasi ricerca, è sotto sorveglianza normale. Quando il livello è medio, un altro screening viene condotto nel secondo trimestre. Quando il rischio è elevato, viene prescritto un programma di diagnosi prenatale. Può determinare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche con una precisione fino al 100%.